Egenskap
Harder, denser, fracture-prone bones
Kliniskt namn: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Harder, denser, fracture-prone bones, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test23 gener kopplade till Harder, denser, fracture-prone bones
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Harder, denser, fracture-prone bones förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Alltid | I 3 tillstånd |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNX10sorting nexin 10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Alltid | I 1 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO22F-box protein 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor