Egenskap

Cleft of the face

Kliniskt namn: Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

HPO HP:0002006

Även kallad: Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
Kroppssystem: Abnormality of head or neck

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/tessier-cleft.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Öppna JSON

Läs generna kopplade till Cleft of the face, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

16 gener kopplade till Cleft of the face

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Cleft of the face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Alltid	I 1 tillstånd
ALX1ALX homeobox 1	Ofta (30–79 %)	I 2 tillstånd
CTNNB1catenin beta 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
EVCEvC ciliary complex subunit 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
EVC2EvC ciliary complex subunit 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
IFT80intraflagellar transport 80	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
POLR1BRNA polymerase I subunit B	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
WDR35WD repeat domain 35	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
COLEC10collectin subfamily member 10	Inte registrerat	I 1 tillstånd
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormality of the face Craniofacial cleft

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Ett test. Ett helt liv av svar.