Egenskap

Underdeveloped aortic arch

Kliniskt namn: Hypoplastic aortic arch

Underdevelopment of the arch of aorta.

HPO HP:0012304

Även kallad: Aortic arch hypoplasia
Kroppssystem: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Underdeveloped aortic arch, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

15 gener kopplade till Underdeveloped aortic arch

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Underdeveloped aortic arch förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3	Alltid	I 1 tillstånd
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Alltid	I 1 tillstånd
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1	Alltid	I 1 tillstånd
GJA1gap junction protein alpha 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
NKX2-5NK2 homeobox 5	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
ZIC3Zic family zinc finger 3	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
BCORBCL6 corepressor	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FOXF1forkhead box F1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
GNB2G protein subunit beta 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
SCAF4SR-related CTD associated factor 4	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Aortic isthmus hypoplasia3 gener

Bredare egenskaper

Abnormal aortic arch morphology

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.