Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q35.2
Koordinater
Kromosom 4: 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 136,1 kb
Protein
4 588 aminosyror
Även känd som
CDHF7, CDHR8
Tidigare symboler
FAT
MANE Select-transkript
ENST00000441802.7NM_005245.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Fokal segmentell glomeruloskleros

    • En njursjukdom som kännetecknas av sklerotiska förändringar i glomeruli. Orsaker inkluderar läkemedel, virus och maligniteter (lymfom), eller så kan den vara idiopatisk. Sjukdomen visar sig med asymtomatisk proteinuri eller nefritiskt syndrom och kan leda till njursvikt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Glomeruloskleros

    • En förhårdnad av njurens glomerulus orsakad av ärrbildning i blodkärlen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Så är FAT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där FAT1 finns. FAT1 och 7 gener i närheten på kromosom 4, från 186 155 825 till 187 155 824.Kromosom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186 104 419–186 175 437, framåt-strängFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, framåt-strängCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, framåt-strängKLKB1: 186 225 424–186 258 476, framåt-strängKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, framåt-strängF11: 186 426 546–186 555 328, bakåt-strängMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, bakåt-strängMTNR1AFAT1: 186 587 794–186 723 856, bakåt-strängFAT1Diagram över FAT1: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 27: 186 587 794–186 589 220, 1 427 baserExon 26: 186 595 689–186 595 826, 138 baserExon 25: 186 596 540–186 597 171, 632 baserExon 24: 186 597 682–186 597 792, 111 baserExon 23: 186 597 972–186 598 125, 154 baserExon 22: 186 599 898–186 600 360, 463 baserExon 21: 186 601 269–186 601 426, 158 baserExon 20: 186 602 903–186 603 034, 132 baserExon 19: 186 603 176–186 603 977, 802 baserExon 18: 186 604 377–186 604 574, 198 baserExon 17: 186 606 070–186 606 213, 144 baserExon 16: 186 609 183–186 609 320, 138 baserExon 15: 186 609 801–186 610 015, 215 baserExon 14: 186 611 386–186 611 775, 390 baserExon 13: 186 613 109–186 613 342, 234 baserExon 12: 186 614 191–186 614 344, 154 baserExon 11: 186 617 005–186 617 201, 197 baserExon 10: 186 617 708–186 621 775, 4 068 baserExon 9: 186 628 154–186 628 364, 211 baserExon 8: 186 628 488–186 628 763, 276 baserExon 7: 186 633 684–186 633 823, 140 baserExon 6: 186 636 025–186 636 235, 211 baserExon 5: 186 636 585–186 636 914, 330 baserExon 4: 186 639 722–186 639 783, 62 baserExon 3: 186 663 299–186 663 613, 315 baserExon 2: 186 706 563–186 709 845, 3 283 baserExon 1: 186 723 664–186 723 856, 193 baser2725201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 14,8 kb av genens 136,1 kb, och 13 767 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FAT1-genen: FAT atypical cadherin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1-genen: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fat1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test