Egenskap

Abnormality of the shoulder

Kliniskt namn: Abnormal shoulder morphology

An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.

HPO HP:0003043

Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-shoulder-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till Abnormality of the shoulder, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

17 gener kopplade till Abnormality of the shoulder

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of the shoulder förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
HHAThedgehog acyltransferase	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
GDF3growth differentiation factor 3	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
GDF6growth differentiation factor 6	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
MEOX1mesenchyme homeobox 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
ANKRD55ankyrin repeat domain 55	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
BCORBCL6 corepressor	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
CCN6cellular communication network factor 6	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
CD247CD247 molecule	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
STAT4signal transducer and activator of transcription 4	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal appendicular skeleton morphology Abnormality of the chest

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.