Trăsături

Trăsături asociate cu TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology asociază 84 trăsături cu TOPORS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Blindness	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Progressive night blindness	Foarte des (80–99%)
Retina degeneration	Foarte des (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Cystoid macular edema	Des (30–79%)
Difficulties with night vision	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Inward turning cross eyed	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)
Optic disc drusen	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Partial loss of field of vision	Des (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Des (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Decreased clarity of vision	Uneori (5–29%)
Photopsia	Uneori (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Neînregistrat
Rod-cone dystrophy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal oral frenulum morphology	Des (30–79%)
Broad nasal tip	Des (30–79%)
Bumpy tongue	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Decreased width of the skull	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Hamartoma of tongue	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Tongue nodules	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Des (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of finger	Des (30–79%)
Preaxial polydactyly	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Webbed fingers or toes	Des (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Uneori (5–29%)
Extra finger	Uneori (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Uneori (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of retina blood vessels	Foarte des (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)
Abnormality of the heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Des (30–79%)
Absent kidney	Uneori (5–29%)
Absent/small kidney	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Growth delay	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Uneori (5–29%)
Episodic tachypnea	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TOPORS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu