Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NPNT

nephronectin

Rezumat

Localizare citogenetică
4q24
Coordonate
Cromozomul 4: 105.895.471–105.971.671 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 76,2 kb
Proteină
565 de aminoacizi
Denumiri alternative
EGFL6L, POEM
Transcriptul MANE Select
ENST00000379987.7NM_001033047.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NPNT. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei NPNT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află NPNT. NPNT și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 105.433.571 și 106.433.570.Cromozomul 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 MbPPA2: 105.357.684–105.474.113, catena inversăPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, catena directăARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, catena inversăINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, catena directăGSTCDNPNT: 105.895.471–105.971.671, catena directăNPNTTBCK: 106.041.599–106.316.683, catena inversăTBCKAIMP1: 106.315.544–106.349.836, catena directăAIMP1GIMD1: 106.357.392–106.368.778, catena inversăGIMD1Diagrama genei NPNT: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 105.895.471–105.895.723, 253 de bazeExon 2: 105.897.901–105.898.001, 101 de bazeExon 3: 105.927.336–105.927.428, 93 de bazeExon 4: 105.937.009–105.937.128, 120 de bazeExon 5: 105.938.301–105.938.420, 120 de bazeExon 6: 105.940.075–105.940.209, 135 de bazeExon 7: 105.940.514–105.940.636, 123 de bazeExon 8: 105.942.307–105.942.702, 396 de bazeExon 9: 105.958.471–105.958.557, 87 de bazeExon 10: 105.959.028–105.959.126, 99 de bazeExon 11: 105.967.188–105.967.444, 257 de bazeExon 12: 105.968.895–105.971.671, 2.777 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 76,2 kb ai genei; 1.698 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NPNT

1

poziție în NPNT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 76,2 kb ai genei NPNT, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NPNT: nephronectin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/npnt

Vancouver

Dante Labs. Gena NPNT: nephronectin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/npnt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu