Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 74 421 493–74 533 916 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 112,4 kb
Valk
539 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Varasemad tähised
DXS128, AHDS, MRX22
MANE Select transkript
ENST00000587091.6NM_006517.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Defekti kilpnäärmehormooni resistentsuses, transpordis ja ainevahetuses

    • Allan-Herndon-Dudley sündroom (MCT8 puudulikkus)X-seotud retsessiivne

      Kilpnäärmehormooni transpordi häire ajju, mis põhjustab poistel raskeid arenguhäireid ja kõrget T3 taset.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tiratrikool on mõnes piirkonnas heaks kiidetud kilpnäärmehormooni liigse toime raviks organismis.

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SLC16A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SLC16A2. SLC16A2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 73 977 705 kuni 74 977 704.Kromosoom XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74 304 180–74 305 034, otsene ahelZCCHC13SLC16A2: 74 421 493–74 533 916, otsene ahelSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, pöördne ahelRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, pöördne ahelNEXMIFSLC16A2 skeem: 6 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 74 421 493–74 422 067, 575 alustEkson 2: 74 520 990–74 521 134, 145 alustEkson 3: 74 524 359–74 524 809, 451 alustEkson 4: 74 525 750–74 525 893, 144 alustEkson 5: 74 529 213–74 529 441, 229 alustEkson 6: 74 531 333–74 533 916, 2584 alust12465′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 112,4 kb; neist 1620 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC16A2

58

kohad geenis SLC16A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC16A2 112,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC16A2 geen: solute carrier family 16 member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. SLC16A2 geen: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc16a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test