Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.33
Koordinatės
Chromosoma 14: 105 314 748–105 398 147 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 83,4 kb
Baltymas
904 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0602
Ankstesni simboliai
PACS1L
MANE Select transkriptas
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas PACS2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra PACS2. PACS2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 104 856 448 iki 105 856 447.Chromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104 864 498–104 896 770, tiesioginė grandinėCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, tiesioginė grandinėPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, atvirkštinė grandinėAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, tiesioginė grandinėCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, atvirkštinė grandinėCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, atvirkštinė grandinėGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, atvirkštinė grandinėJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, atvirkštinė grandinėNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, atvirkštinė grandinėBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, tiesioginė grandinėBTBD6PACS2: 105 314 748–105 398 147, tiesioginė grandinėPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, tiesioginė grandinėTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, tiesioginė grandinėMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, tiesioginė grandinėCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, tiesioginė grandinėCRIP1: 105 487 199–105 492 267, tiesioginė grandinėTEDC1: 105 489 855–105 501 129, tiesioginė grandinėTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, tiesioginė grandinėIGHM: 105 851 705–105 856 218, atvirkštinė grandinėIGHMPACS2 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 105 314 748–105 315 037, 290 baziųEksonas 2: 105 348 493–105 348 580, 88 baziųEksonas 3: 105 352 378–105 352 467, 90 baziųEksonas 4: 105 355 052–105 355 177, 126 baziųEksonas 5: 105 367 213–105 367 375, 163 baziųEksonas 6: 105 368 074–105 368 147, 74 baziųEksonas 7: 105 368 459–105 368 539, 81 bazėEksonas 8: 105 369 841–105 369 900, 60 baziųEksonas 9: 105 376 768–105 376 925, 158 baziųEksonas 10: 105 379 739–105 379 829, 91 bazėEksonas 11: 105 380 080–105 380 154, 75 baziųEksonas 12: 105 380 957–105 381 099, 143 baziųEksonas 13: 105 381 914–105 382 058, 145 baziųEksonas 14: 105 382 477–105 382 581, 105 baziųEksonas 15: 105 382 807–105 382 913, 107 baziųEksonas 16: 105 383 359–105 383 513, 155 baziųEksonas 17: 105 384 353–105 384 463, 111 baziųEksonas 18: 105 384 879–105 384 987, 109 baziųEksonas 19: 105 385 685–105 385 717, 33 baziųEksonas 20: 105 389 961–105 390 003, 43 baziųEksonas 21: 105 391 207–105 391 249, 43 baziųEksonas 22: 105 391 631–105 391 766, 136 baziųEksonas 23: 105 392 619–105 392 845, 227 baziųEksonas 24: 105 393 222–105 393 335, 114 baziųEksonas 25: 105 394 554–105 398 147, 3 594 bazių15101520255′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,4 kb iš 83,4 kb geno; 2 715 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekoskaita: PACS2

    5Maža

    Kiek sunku sekti PACS2 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    • Atvaizdavimas į genomą0,4 %
    • Homologija0 %
    • Pasikartojimai3,5 %
    • GC kiekis45 %
    • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

    3

    PACS2 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomo sekoskaita apima visus 83,4 kb geno PACS2, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su PACS2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PACS2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 35 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.18-e609d43e.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PACS2 genas: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. PACS2 genas: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pacs2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test