Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 105 314 748–105 398 147 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 83,4 kb
Protein
904 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0602
Tidligere symboler
PACS1L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er PACS2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 14, med en parentes der PACS2 står. PACS2 og 18 gener i nærheten på kromosom 14, fra 104 856 448 til 105 856 447.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104 864 498–104 896 770, fremover-strengCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fremover-strengPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakover-strengAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fremover-strengCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakover-strengCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakover-strengGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, bakover-strengJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakover-strengNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, bakover-strengBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, fremover-strengBTBD6PACS2: 105 314 748–105 398 147, fremover-strengPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, fremover-strengTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, fremover-strengMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, fremover-strengCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, fremover-strengCRIP1: 105 487 199–105 492 267, fremover-strengTEDC1: 105 489 855–105 501 129, fremover-strengTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, fremover-strengIGHM: 105 851 705–105 856 218, bakover-strengIGHMDiagram av PACS2: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 105 314 748–105 315 037, 290 baserEkson 2: 105 348 493–105 348 580, 88 baserEkson 3: 105 352 378–105 352 467, 90 baserEkson 4: 105 355 052–105 355 177, 126 baserEkson 5: 105 367 213–105 367 375, 163 baserEkson 6: 105 368 074–105 368 147, 74 baserEkson 7: 105 368 459–105 368 539, 81 baserEkson 8: 105 369 841–105 369 900, 60 baserEkson 9: 105 376 768–105 376 925, 158 baserEkson 10: 105 379 739–105 379 829, 91 baserEkson 11: 105 380 080–105 380 154, 75 baserEkson 12: 105 380 957–105 381 099, 143 baserEkson 13: 105 381 914–105 382 058, 145 baserEkson 14: 105 382 477–105 382 581, 105 baserEkson 15: 105 382 807–105 382 913, 107 baserEkson 16: 105 383 359–105 383 513, 155 baserEkson 17: 105 384 353–105 384 463, 111 baserEkson 18: 105 384 879–105 384 987, 109 baserEkson 19: 105 385 685–105 385 717, 33 baserEkson 20: 105 389 961–105 390 003, 43 baserEkson 21: 105 391 207–105 391 249, 43 baserEkson 22: 105 391 631–105 391 766, 136 baserEkson 23: 105 392 619–105 392 845, 227 baserEkson 24: 105 393 222–105 393 335, 114 baserEkson 25: 105 394 554–105 398 147, 3 594 baser15101520255′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 83,4 kb, og 2 715 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PACS2

    3

    posisjoner i PACS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 83,4 kb av PACS2, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PACS2-genet: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. PACS2-genet: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pacs2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test