Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.33
Koordinaatit
Kromosomi 14: 105 314 748–105 398 147 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 83,4 kb:n alueella
Proteiini
904 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0602
Aiemmat symbolit
PACS1L
MANE Select -transkripti
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PACS2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PACS2-geenin sijainnin. PACS2 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 104 856 448–105 856 447.Kromosomi 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104 864 498–104 896 770, juoste eteenpäinCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, juoste eteenpäinPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, juoste taaksepäinAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, juoste eteenpäinCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, juoste taaksepäinCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, juoste taaksepäinGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, juoste taaksepäinJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, juoste taaksepäinNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, juoste taaksepäinBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, juoste eteenpäinBTBD6PACS2: 105 314 748–105 398 147, juoste eteenpäinPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, juoste eteenpäinTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, juoste eteenpäinMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, juoste eteenpäinCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, juoste eteenpäinCRIP1: 105 487 199–105 492 267, juoste eteenpäinTEDC1: 105 489 855–105 501 129, juoste eteenpäinTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, juoste eteenpäinIGHM: 105 851 705–105 856 218, juoste taaksepäinIGHMPACS2-kaavio: 25 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 105 314 748–105 315 037, 290 emästäEkson 2: 105 348 493–105 348 580, 88 emästäEkson 3: 105 352 378–105 352 467, 90 emästäEkson 4: 105 355 052–105 355 177, 126 emästäEkson 5: 105 367 213–105 367 375, 163 emästäEkson 6: 105 368 074–105 368 147, 74 emästäEkson 7: 105 368 459–105 368 539, 81 emästäEkson 8: 105 369 841–105 369 900, 60 emästäEkson 9: 105 376 768–105 376 925, 158 emästäEkson 10: 105 379 739–105 379 829, 91 emästäEkson 11: 105 380 080–105 380 154, 75 emästäEkson 12: 105 380 957–105 381 099, 143 emästäEkson 13: 105 381 914–105 382 058, 145 emästäEkson 14: 105 382 477–105 382 581, 105 emästäEkson 15: 105 382 807–105 382 913, 107 emästäEkson 16: 105 383 359–105 383 513, 155 emästäEkson 17: 105 384 353–105 384 463, 111 emästäEkson 18: 105 384 879–105 384 987, 109 emästäEkson 19: 105 385 685–105 385 717, 33 emästäEkson 20: 105 389 961–105 390 003, 43 emästäEkson 21: 105 391 207–105 391 249, 43 emästäEkson 22: 105 391 631–105 391 766, 136 emästäEkson 23: 105 392 619–105 392 845, 227 emästäEkson 24: 105 393 222–105 393 335, 114 emästäEkson 25: 105 394 554–105 398 147, 3 594 emästä15101520255′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 83,4 kb:stä; 2 715 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PACS2

    3

    PACS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 83,4 kb geenistä PACS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PACS2-geeni: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. PACS2-geeni: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pacs2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test