Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.33
Koordinaadid
Kromosoom 14: 105 314 748–105 398 147 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 83,4 kb
Valk
904 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0602
Varasemad tähised
PACS1L
MANE Select transkript
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PACS2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PACS2. PACS2 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 14, vahemikus 104 856 448 kuni 105 856 447.Kromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104 864 498–104 896 770, otsene ahelCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, otsene ahelPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, pöördne ahelAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, otsene ahelCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, pöördne ahelCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, pöördne ahelGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, pöördne ahelJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, pöördne ahelNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, pöördne ahelBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, otsene ahelBTBD6PACS2: 105 314 748–105 398 147, otsene ahelPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, otsene ahelTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, otsene ahelMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, otsene ahelCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, otsene ahelCRIP1: 105 487 199–105 492 267, otsene ahelTEDC1: 105 489 855–105 501 129, otsene ahelTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, otsene ahelIGHM: 105 851 705–105 856 218, pöördne ahelIGHMPACS2 skeem: 25 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 105 314 748–105 315 037, 290 alustEkson 2: 105 348 493–105 348 580, 88 alustEkson 3: 105 352 378–105 352 467, 90 alustEkson 4: 105 355 052–105 355 177, 126 alustEkson 5: 105 367 213–105 367 375, 163 alustEkson 6: 105 368 074–105 368 147, 74 alustEkson 7: 105 368 459–105 368 539, 81 alustEkson 8: 105 369 841–105 369 900, 60 alustEkson 9: 105 376 768–105 376 925, 158 alustEkson 10: 105 379 739–105 379 829, 91 alustEkson 11: 105 380 080–105 380 154, 75 alustEkson 12: 105 380 957–105 381 099, 143 alustEkson 13: 105 381 914–105 382 058, 145 alustEkson 14: 105 382 477–105 382 581, 105 alustEkson 15: 105 382 807–105 382 913, 107 alustEkson 16: 105 383 359–105 383 513, 155 alustEkson 17: 105 384 353–105 384 463, 111 alustEkson 18: 105 384 879–105 384 987, 109 alustEkson 19: 105 385 685–105 385 717, 33 alustEkson 20: 105 389 961–105 390 003, 43 alustEkson 21: 105 391 207–105 391 249, 43 alustEkson 22: 105 391 631–105 391 766, 136 alustEkson 23: 105 392 619–105 392 845, 227 alustEkson 24: 105 393 222–105 393 335, 114 alustEkson 25: 105 394 554–105 398 147, 3594 alust15101520255′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 83,4 kb; neist 2715 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PACS2

    3

    kohad geenis PACS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PACS2 83,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PACS2 geen: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. PACS2 geen: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pacs2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test