Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ITSN2

intersectin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2p23.3
Coordonate
Cromozomul 2: 24.202.864–24.360.536 (GRCh38)
Exoni
40 de exoni pe 157,7 kb
Proteină
1.697 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Simboluri anterioare
SH3D1B
Transcriptul MANE Select
ENST00000355123.9NM_006277.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul nefrotic

    • Nefroză

      Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ITSN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ITSN2. ITSN2 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 23.781.700 și 24.781.699.Cromozomul 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23.748.664–23.927.221, catena inversăATAD2BUBXN2A: 23.926.788–24.004.909, catena directăUBXN2AMFSD2B: 24.009.826–24.063.679, catena directăWDCP: 24.029.347–24.049.575, catena inversăWDCPFKBP1B: 24.049.674–24.067.714, catena directăFKBP1BSF3B6: 24.066.654–24.076.476, catena inversăSF3B6FAM228B: 24.076.526–24.169.642, catena directăFAM228BTP53I3: 24.077.433–24.085.861, catena inversăTP53I3PFN4: 24.112.083–24.123.734, catena inversăPFN4: 24.124.366–24.190.436, catena directăFAM228A: 24.175.051–24.200.849, catena directăFAM228AITSN2: 24.202.864–24.360.536, catena inversăITSN2NCOA1: 24.490.983–24.770.702, catena directăNCOA1Diagrama genei ITSN2: 40 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exon 40: 24.202.864–24.203.783, 920 de bazeExon 39: 24.204.245–24.204.418, 174 de bazeExon 38: 24.205.214–24.205.297, 84 de bazeExon 37: 24.208.237–24.208.319, 83 de bazeExon 36: 24.209.100–24.209.221, 122 de bazeExon 35: 24.209.818–24.210.033, 216 de bazeExon 34: 24.210.780–24.210.947, 168 de bazeExon 33: 24.212.650–24.212.748, 99 de bazeExon 32: 24.216.049–24.216.232, 184 de bazeExon 31: 24.217.907–24.218.013, 107 de bazeExon 30: 24.220.945–24.221.066, 122 de bazeExon 29: 24.246.129–24.246.320, 192 de bazeExon 28: 24.246.797–24.246.893, 97 de bazeExon 27: 24.248.629–24.248.750, 122 de bazeExon 26: 24.248.837–24.248.882, 46 de bazeExon 25: 24.252.345–24.252.511, 167 de bazeExon 24: 24.254.367–24.254.431, 65 de bazeExon 23: 24.257.888–24.258.093, 206 de bazeExon 22: 24.261.106–24.261.250, 145 de bazeExon 21: 24.261.561–24.261.742, 182 de bazeExon 20: 24.270.671–24.270.768, 98 de bazeExon 19: 24.271.766–24.271.941, 176 de bazeExon 18: 24.275.713–24.275.849, 137 de bazeExon 17: 24.284.763–24.284.843, 81 de bazeExon 16: 24.286.212–24.286.351, 140 de bazeExon 15: 24.293.688–24.293.775, 88 de bazeExon 14: 24.295.664–24.295.804, 141 de bazeExon 13: 24.298.665–24.298.814, 150 de bazeExon 12: 24.299.909–24.300.171, 263 de bazeExon 11: 24.301.154–24.301.239, 86 de bazeExon 10: 24.301.965–24.302.102, 138 de bazeExon 9: 24.303.799–24.303.862, 64 de bazeExon 8: 24.308.617–24.308.756, 140 de bazeExon 7: 24.310.284–24.310.380, 97 de bazeExon 6: 24.310.489–24.310.692, 204 de bazeExon 5: 24.312.212–24.312.375, 164 de bazeExon 4: 24.313.460–24.313.523, 64 de bazeExon 3: 24.315.132–24.315.224, 93 de bazeExon 2: 24.328.052–24.328.115, 64 de bazeExon 1: 24.360.304–24.360.536, 233 de baze40353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 157,7 kb ai genei; 5.094 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ITSN2: intersectin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. Gena ITSN2: intersectin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itsn2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu