Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Rezumat

Localizare citogenetică
8p22
Coordonate
Cromozomul 8: 13.083.361–13.514.851 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 431,5 kb
Proteină
1.528 de aminoacizi
Denumiri alternative
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
Transcriptul MANE Select
ENST00000276297.9NM_182643.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul nefrotic

    • Nefroză

      Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DLC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află DLC1. DLC1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 12.651.870 și 13.946.342.Cromozomul 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12.721.897–12.756.073, catena inversăLONRF1TRMT9B: 12.945.642–13.031.503, catena directăTRMT9BDLC1: 13.083.361–13.514.851, catena inversăDLC1C8orf48: 13.566.869–13.568.288, catena directăC8orf48Diagrama genei DLC1: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exon 18: 13.083.361–13.085.931, 2.571 de bazeExon 17: 13.086.290–13.086.463, 174 de bazeExon 16: 13.088.487–13.088.704, 218 de bazeExon 15: 13.090.252–13.090.470, 219 de bazeExon 14: 13.091.318–13.091.432, 115 de bazeExon 13: 13.092.612–13.092.825, 214 de bazeExon 12: 13.094.759–13.094.957, 199 de bazeExon 11: 13.095.086–13.095.245, 160 de bazeExon 10: 13.098.399–13.098.575, 177 de bazeExon 9: 13.099.347–13.100.770, 1.424 de bazeExon 8: 13.102.790–13.102.853, 64 de bazeExon 7: 13.110.742–13.110.823, 82 de bazeExon 6: 13.115.586–13.115.657, 72 de bazeExon 5: 13.305.269–13.305.302, 34 de bazeExon 4: 13.393.553–13.393.693, 141 de bazeExon 3: 13.401.470–13.401.619, 150 de bazeExon 2: 13.499.049–13.500.196, 1.148 de bazeExon 1: 13.514.602–13.514.851, 250 de baze181015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,4 kb din cei 431,5 kb ai genei; 4.587 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. Gena DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dlc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu