Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 32 kb
Baltymas
493 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
MANE Select transkriptas
ENST00000441788.7NM_016263.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas FZR1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra FZR1. FZR1 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 3 022 323 iki 4 022 322.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2 997 632–3 047 635, atvirkštinė grandinėTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, atvirkštinė grandinėTLE5GNA11: 3 094 320–3 124 001, tiesioginė grandinėGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, tiesioginė grandinėGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, tiesioginė grandinėS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, tiesioginė grandinėNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, tiesioginė grandinėCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, tiesioginė grandinėNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, atvirkštinė grandinėSMIM44: 3 482 110–3 483 441, atvirkštinė grandinėSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, atvirkštinė grandinėDOHHFZR1: 3 506 311–3 538 334, tiesioginė grandinėFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, atvirkštinė grandinėMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, tiesioginė grandinėTEKTIP1HMG20B: 3 572 692–3 579 088, tiesioginė grandinėHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, tiesioginė grandinėGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, atvirkštinė grandinėCACTIN: 3 610 643–3 626 833, atvirkštinė grandinėCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, atvirkštinė grandinėPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, tiesioginė grandinėTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, atvirkštinė grandinėAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, tiesioginė grandinėMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, atvirkštinė grandinėRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, atvirkštinė grandinėMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, atvirkštinė grandinėZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, tiesioginė grandinėATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, tiesioginė grandinėNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, atvirkštinė grandinėDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, atvirkštinė grandinėEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, tiesioginė grandinėPIAS4FZR1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEksonas 1: 3 506 311–3 506 474, 164 baziųEksonas 2: 3 522 956–3 523 058, 103 baziųEksonas 3: 3 525 868–3 525 993, 126 baziųEksonas 4: 3 526 120–3 526 183, 64 baziųEksonas 5: 3 526 259–3 526 386, 128 baziųEksonas 6: 3 526 980–3 527 062, 83 baziųEksonas 7: 3 527 631–3 527 814, 184 baziųEksonas 8: 3 530 792–3 530 857, 66 baziųEksonas 9: 3 531 714–3 531 816, 103 baziųEksonas 10: 3 531 911–3 532 095, 185 baziųEksonas 11: 3 532 417–3 532 650, 234 baziųEksonas 12: 3 533 294–3 533 398, 105 baziųEksonas 13: 3 534 421–3 534 513, 93 baziųEksonas 14: 3 534 795–3 538 334, 3 540 bazių124681012145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,2 kb iš 32 kb geno; 1 482 šių bazių koduoja baltymą.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su FZR1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FZR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 35 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FZR1 genas: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. FZR1 genas: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fzr1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test