Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 32 kb
Valk
493 aminohapet
Tuntud ka kui
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
MANE Select transkript
ENST00000441788.7NM_016263.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FZR1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub FZR1. FZR1 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 19, vahemikus 3 022 323 kuni 4 022 322.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2 997 632–3 047 635, pöördne ahelTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, pöördne ahelTLE5GNA11: 3 094 320–3 124 001, otsene ahelGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, otsene ahelGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, otsene ahelS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, otsene ahelNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, otsene ahelCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, otsene ahelNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, pöördne ahelSMIM44: 3 482 110–3 483 441, pöördne ahelSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, pöördne ahelDOHHFZR1: 3 506 311–3 538 334, otsene ahelFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, pöördne ahelMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, otsene ahelTEKTIP1HMG20B: 3 572 692–3 579 088, otsene ahelHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, otsene ahelGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, pöördne ahelCACTIN: 3 610 643–3 626 833, pöördne ahelCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, pöördne ahelPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, otsene ahelTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, pöördne ahelAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, otsene ahelMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, pöördne ahelRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, pöördne ahelMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, pöördne ahelZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, otsene ahelATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, otsene ahelNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, pöördne ahelDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, pöördne ahelEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, otsene ahelPIAS4FZR1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 3 506 311–3 506 474, 164 alustEkson 2: 3 522 956–3 523 058, 103 alustEkson 3: 3 525 868–3 525 993, 126 alustEkson 4: 3 526 120–3 526 183, 64 alustEkson 5: 3 526 259–3 526 386, 128 alustEkson 6: 3 526 980–3 527 062, 83 alustEkson 7: 3 527 631–3 527 814, 184 alustEkson 8: 3 530 792–3 530 857, 66 alustEkson 9: 3 531 714–3 531 816, 103 alustEkson 10: 3 531 911–3 532 095, 185 alustEkson 11: 3 532 417–3 532 650, 234 alustEkson 12: 3 533 294–3 533 398, 105 alustEkson 13: 3 534 421–3 534 513, 93 alustEkson 14: 3 534 795–3 538 334, 3540 alust124681012145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 32 kb; neist 1482 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FZR1 geen: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. FZR1 geen: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fzr1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test