Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 32 kb
Protein
493 aminosyrer
Også kjent som
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000441788.7NM_016263.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er FZR1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der FZR1 står. FZR1 og 29 gener i nærheten på kromosom 19, fra 3 022 323 til 4 022 322.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2 997 632–3 047 635, bakover-strengTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, bakover-strengTLE5GNA11: 3 094 320–3 124 001, fremover-strengGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, fremover-strengGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, fremover-strengS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, fremover-strengNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, fremover-strengCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, fremover-strengNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, bakover-strengSMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakover-strengSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakover-strengDOHHFZR1: 3 506 311–3 538 334, fremover-strengFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakover-strengMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, fremover-strengTEKTIP1HMG20B: 3 572 692–3 579 088, fremover-strengHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, fremover-strengGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakover-strengCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakover-strengCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakover-strengPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fremover-strengTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakover-strengAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fremover-strengMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakover-strengRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakover-strengMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakover-strengZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, fremover-strengATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fremover-strengNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakover-strengDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakover-strengEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fremover-strengPIAS4Diagram av FZR1: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 3 506 311–3 506 474, 164 baserEkson 2: 3 522 956–3 523 058, 103 baserEkson 3: 3 525 868–3 525 993, 126 baserEkson 4: 3 526 120–3 526 183, 64 baserEkson 5: 3 526 259–3 526 386, 128 baserEkson 6: 3 526 980–3 527 062, 83 baserEkson 7: 3 527 631–3 527 814, 184 baserEkson 8: 3 530 792–3 530 857, 66 baserEkson 9: 3 531 714–3 531 816, 103 baserEkson 10: 3 531 911–3 532 095, 185 baserEkson 11: 3 532 417–3 532 650, 234 baserEkson 12: 3 533 294–3 533 398, 105 baserEkson 13: 3 534 421–3 534 513, 93 baserEkson 14: 3 534 795–3 538 334, 3 540 baser124681012145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 32 kb, og 1 482 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FZR1-genet: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. FZR1-genet: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fzr1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test