Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 32 kb:n alueella
Proteiini
493 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
MANE Select -transkripti
ENST00000441788.7NM_016263.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    FZR1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa FZR1-geenin sijainnin. FZR1 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 3 022 323–4 022 322.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2 997 632–3 047 635, juoste taaksepäinTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, juoste taaksepäinTLE5GNA11: 3 094 320–3 124 001, juoste eteenpäinGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, juoste eteenpäinGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, juoste eteenpäinS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, juoste eteenpäinNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, juoste eteenpäinCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, juoste eteenpäinNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, juoste taaksepäinSMIM44: 3 482 110–3 483 441, juoste taaksepäinSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, juoste taaksepäinDOHHFZR1: 3 506 311–3 538 334, juoste eteenpäinFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, juoste taaksepäinMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, juoste eteenpäinTEKTIP1HMG20B: 3 572 692–3 579 088, juoste eteenpäinHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, juoste eteenpäinGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, juoste taaksepäinCACTIN: 3 610 643–3 626 833, juoste taaksepäinCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, juoste taaksepäinPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, juoste eteenpäinTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, juoste taaksepäinAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, juoste eteenpäinMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, juoste taaksepäinRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, juoste taaksepäinMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, juoste taaksepäinZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, juoste eteenpäinATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, juoste eteenpäinNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, juoste taaksepäinDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, juoste taaksepäinEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, juoste eteenpäinPIAS4FZR1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEkson 1: 3 506 311–3 506 474, 164 emästäEkson 2: 3 522 956–3 523 058, 103 emästäEkson 3: 3 525 868–3 525 993, 126 emästäEkson 4: 3 526 120–3 526 183, 64 emästäEkson 5: 3 526 259–3 526 386, 128 emästäEkson 6: 3 526 980–3 527 062, 83 emästäEkson 7: 3 527 631–3 527 814, 184 emästäEkson 8: 3 530 792–3 530 857, 66 emästäEkson 9: 3 531 714–3 531 816, 103 emästäEkson 10: 3 531 911–3 532 095, 185 emästäEkson 11: 3 532 417–3 532 650, 234 emästäEkson 12: 3 533 294–3 533 398, 105 emästäEkson 13: 3 534 421–3 534 513, 93 emästäEkson 14: 3 534 795–3 538 334, 3 540 emästä124681012145′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 32 kb:stä; 1 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FZR1-geeni: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. FZR1-geeni: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fzr1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test