Trăsături

Trăsături asociate cu DAG1

dystroglycan 1

Human Phenotype Ontology asociază 91 trăsături cu DAG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
More grooves in brain	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Unsteady walk	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Abnormal cerebellar vermis morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Foarte des (80–99%)
Absent reflexes	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Foarte des (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Foarte des (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Foarte des (80–99%)
Small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Specific learning disability	Foarte des (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Foarte des (80–99%)
Abnormal pons morphology	Des (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Des (30–79%)
Absent septum pellucidum	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Agyria	Des (30–79%)
Cerebellar cyst	Des (30–79%)
Delayed ability to sit	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
EEG with focal spike waves	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Leukodystrophy	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Severe global developmental delay	Des (30–79%)
Waddling gait	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Poor speech	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty walking up stairs	Întotdeauna
Excessive inward curvature of lower spine	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Întotdeauna
Increased variability in muscle fiber diameter	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Absent/small skeletal muscles	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Muscular dystrophy	Foarte des (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Foarte des (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Gowers sign	Uneori (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Neînregistrat
Muscle tissue disease	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Întotdeauna
Chorioretinal dysplasia	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Optic nerve issue	Foarte des (80–99%)
Retinal detachment	Foarte des (80–99%)
Retinal dysplasia	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Absence of eyeballs	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Corneal opacity	Des (30–79%)
Enlarged eyeball	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Severe near sightedness	Des (30–79%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Des (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Bifid uvula	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ankle flexion contracture	Întotdeauna
Limb-girdle muscle weakness	Întotdeauna
Limb-girdle muscular dystrophy	Foarte des (80–99%)
Metatarsus valgus	Foarte des (80–99%)
Increased size of calf muscles	Des (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Abnormal circulating aldolase concentration	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Foarte des (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Foarte des (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Prominent ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped penis	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DAG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu