Egenskaber

Egenskaber knyttet til DAG1

dystroglycan 1

Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til DAG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Absent speech development	Altid
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
More grooves in brain	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Unsteady walk	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Meget ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pons morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Agyria	Ofte (30–79 %)
Cerebellar cyst	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
EEG with focal spike waves	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty walking up stairs	Altid
Excessive inward curvature of lower spine	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Poor head control	Altid
Absent/small skeletal muscles	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altid
Chorioretinal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Optic nerve issue	Meget ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Meget ofte (80–99 %)
Retinal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Enlarged eyeball	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankle flexion contracture	Altid
Limb-girdle muscle weakness	Altid
Limb-girdle muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Metatarsus valgus	Meget ofte (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Abnormal circulating aldolase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Meget ofte (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DAG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test