Özellikler

DAG1 ile ilişkili özellikler

dystroglycan 1

Human Phenotype Ontology, DAG1 ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Absent speech development	Her zaman
Cerebellar vermis hypoplasia	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
More grooves in brain	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Abnormal cerebellar vermis morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal cortical gyration	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Fewer and broader ridges in brain	Çok sık (%80–99)
Fewer or absent grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Abnormal pons morphology	Sık (%30–79)
Abnormal shape of brainstem	Sık (%30–79)
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Agyria	Sık (%30–79)
Cerebellar cyst	Sık (%30–79)
Delayed ability to sit	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
EEG with focal spike waves	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Leukodystrophy	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty walking up stairs	Her zaman
Excessive inward curvature of lower spine	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Her zaman
Increased variability in muscle fiber diameter	Her zaman
Poor head control	Her zaman
Absent/small skeletal muscles	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Gowers sign	Bazen (%5–29)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Her zaman
Chorioretinal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Optic nerve issue	Çok sık (%80–99)
Retinal detachment	Çok sık (%80–99)
Retinal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absence of eyeballs	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Corneal opacity	Sık (%30–79)
Enlarged eyeball	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Severe near sightedness	Sık (%30–79)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ankle flexion contracture	Her zaman
Limb-girdle muscle weakness	Her zaman
Limb-girdle muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Metatarsus valgus	Çok sık (%80–99)
Increased size of calf muscles	Sık (%30–79)
Calf muscle pseudohypertrophy	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Abnormal circulating aldolase concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Çok sık (%80–99)
Elevated creatine kinase after exercise	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DAG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al