Požymiai

Su DAG1 susiję požymiai

dystroglycan 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su DAG1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Absent speech development	Visada
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
More grooves in brain	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Unsteady walk	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Abnormal cerebellar vermis morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Labai dažnai (80–99%)
Absent reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Decreased reflex response	Labai dažnai (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Labai dažnai (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Labai dažnai (80–99%)
Small cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Specific learning disability	Labai dažnai (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal pons morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Dažnai (30–79%)
Absent septum pellucidum	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Agyria	Dažnai (30–79%)
Cerebellar cyst	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to sit	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
EEG with focal spike waves	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
Leukodystrophy	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Waddling gait	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Poor speech	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty walking up stairs	Visada
Excessive inward curvature of lower spine	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Visada
Increased variability in muscle fiber diameter	Visada
Poor head control	Visada
Absent/small skeletal muscles	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Muscular dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Labai dažnai (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Gowers sign	Kartais (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Visada
Chorioretinal dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Optic nerve issue	Labai dažnai (80–99%)
Retinal detachment	Labai dažnai (80–99%)
Retinal dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Absence of eyeballs	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Corneal opacity	Dažnai (30–79%)
Enlarged eyeball	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Severe near sightedness	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ankle flexion contracture	Visada
Limb-girdle muscle weakness	Visada
Limb-girdle muscular dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Metatarsus valgus	Labai dažnai (80–99%)
Increased size of calf muscles	Dažnai (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Abnormal circulating aldolase concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Labai dažnai (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Prominent ear	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped penis	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DAG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test