Caractéristiques

Caractéristiques liées à DAG1

dystroglycan 1

La Human Phenotype Ontology associe 91 caractéristiques à DAG1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Absent speech development	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
More grooves in brain	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Abnormal cerebellar vermis morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Decreased reflex response	Très souvent (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Très souvent (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pons morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Souvent (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Agyria	Souvent (30–79 %)
Cerebellar cyst	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to sit	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
EEG with focal spike waves	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Leukodystrophy	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty walking up stairs	Toujours
Excessive inward curvature of lower spine	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Poor head control	Toujours
Absent/small skeletal muscles	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Muscular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Gowers sign	Parfois (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Toujours
Chorioretinal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Optic nerve issue	Très souvent (80–99 %)
Retinal detachment	Très souvent (80–99 %)
Retinal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Absence of eyeballs	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Corneal opacity	Souvent (30–79 %)
Enlarged eyeball	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Severe near sightedness	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle flexion contracture	Toujours
Limb-girdle muscle weakness	Toujours
Limb-girdle muscular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Metatarsus valgus	Très souvent (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Souvent (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Abnormal circulating aldolase concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Très souvent (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DAG1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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