Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DAG1

dystroglycan 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 91 χαρακτηριστικά με το DAG1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Absent speech development	Πάντα
Cerebellar vermis hypoplasia	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
More grooves in brain	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πάντα
Unsteady walk	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Abnormal cerebellar vermis morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased reflex response	Πολύ συχνά (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Small cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Specific learning disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal pons morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Συχνά (30–79%)
Absent septum pellucidum	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Agyria	Συχνά (30–79%)
Cerebellar cyst	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to sit	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
EEG with focal spike waves	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Leukodystrophy	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Severe global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Waddling gait	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Poor speech	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Difficulty walking up stairs	Πάντα
Excessive inward curvature of lower spine	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Πάντα
Increased variability in muscle fiber diameter	Πάντα
Poor head control	Πάντα
Absent/small skeletal muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Gowers sign	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle tissue disease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Πάντα
Chorioretinal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic nerve issue	Πολύ συχνά (80–99%)
Retinal detachment	Πολύ συχνά (80–99%)
Retinal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Absence of eyeballs	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Corneal opacity	Συχνά (30–79%)
Enlarged eyeball	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Severe near sightedness	Συχνά (30–79%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ankle flexion contracture	Πάντα
Limb-girdle muscle weakness	Πάντα
Limb-girdle muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Metatarsus valgus	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased size of calf muscles	Συχνά (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Abnormal circulating aldolase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory failure	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DAG1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας