Tratti

Tratti collegati a DAG1

dystroglycan 1

La Human Phenotype Ontology collega 91 tratti a DAG1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Molto spesso (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pons morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Agyria	Spesso (30–79%)
Cerebellar cyst	Spesso (30–79%)
Delayed ability to sit	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
EEG with focal spike waves	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty walking up stairs	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Poor head control	Sempre
Absent/small skeletal muscles	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Gowers sign	A volte (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Chorioretinal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve issue	Molto spesso (80–99%)
Retinal detachment	Molto spesso (80–99%)
Retinal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Corneal opacity	Spesso (30–79%)
Enlarged eyeball	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle flexion contracture	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Limb-girdle muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Metatarsus valgus	Molto spesso (80–99%)
Increased size of calf muscles	Spesso (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Molto spesso (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DAG1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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