Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DAG1

dystroglycan 1

Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til DAG1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent speech development	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
More grooves in brain	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Svært ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Svært ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Svært ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal pons morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Agyria	Ofte (30–79 %)
Cerebellar cyst	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
EEG with focal spike waves	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Poor speech	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty walking up stairs	Alltid
Excessive inward curvature of lower spine	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Poor head control	Alltid
Absent/small skeletal muscles	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Muscular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Chorioretinal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Optic nerve issue	Svært ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Svært ofte (80–99 %)
Retinal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Enlarged eyeball	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankle flexion contracture	Alltid
Limb-girdle muscle weakness	Alltid
Limb-girdle muscular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Metatarsus valgus	Svært ofte (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Abnormal circulating aldolase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Svært ofte (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DAG1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test