Características

Características associadas a DAG1

dystroglycan 1

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a DAG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Muito frequente (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pons morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Frequente (30–79%)
Absent septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Agyria	Frequente (30–79%)
Cerebellar cyst	Frequente (30–79%)
Delayed ability to sit	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
EEG with focal spike waves	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Leukodystrophy	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty walking up stairs	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Poor head control	Sempre
Absent/small skeletal muscles	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Gowers sign	Por vezes (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Chorioretinal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Optic nerve issue	Muito frequente (80–99%)
Retinal detachment	Muito frequente (80–99%)
Retinal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Corneal opacity	Frequente (30–79%)
Enlarged eyeball	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Frequente (30–79%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Ankle flexion contracture	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Limb-girdle muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Metatarsus valgus	Muito frequente (80–99%)
Increased size of calf muscles	Frequente (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Muito frequente (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DAG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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