Merkmale

Mit DAG1 verknüpfte Merkmale

dystroglycan 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit DAG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Absent speech development	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
More grooves in brain	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Unsteady walk	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Abnormal cerebellar vermis morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pons morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Agyria	Häufig (30–79 %)
Cerebellar cyst	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to sit	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
EEG with focal spike waves	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty walking up stairs	Immer
Excessive inward curvature of lower spine	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Poor head control	Immer
Absent/small skeletal muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Immer
Chorioretinal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve issue	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Corneal opacity	Häufig (30–79 %)
Enlarged eyeball	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle flexion contracture	Immer
Limb-girdle muscle weakness	Immer
Limb-girdle muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Metatarsus valgus	Sehr häufig (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Häufig (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Abnormal circulating aldolase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DAG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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