Rysy

Rysy spojené s DAG1

dystroglycan 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DAG1 91 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Absent speech development	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Abnormal cerebellar vermis morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Velmi často (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pons morphology	Často (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Agyria	Často (30–79 %)
Cerebellar cyst	Často (30–79 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
EEG with focal spike waves	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Leukodystrophy	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty walking up stairs	Vždy
Excessive inward curvature of lower spine	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Poor head control	Vždy
Absent/small skeletal muscles	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Gowers sign	Někdy (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Chorioretinal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Optic nerve issue	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Retinal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Absence of eyeballs	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Často (30–79 %)
Enlarged eyeball	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Často (30–79 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle flexion contracture	Vždy
Limb-girdle muscle weakness	Vždy
Limb-girdle muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Metatarsus valgus	Velmi často (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Často (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Abnormal circulating aldolase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Velmi často (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DAG1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test