Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DAG1

dystroglycan 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan DAG1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Absent speech development	Altijd
Cerebellar vermis hypoplasia	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
More grooves in brain	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Unsteady walk	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Abnormal cerebellar vermis morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Heel vaak (80–99%)
Absent reflexes	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Heel vaak (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Specific learning disability	Heel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Heel vaak (80–99%)
Abnormal pons morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Vaak (30–79%)
Absent septum pellucidum	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Agyria	Vaak (30–79%)
Cerebellar cyst	Vaak (30–79%)
Delayed ability to sit	Vaak (30–79%)
Delayed ability to walk	Vaak (30–79%)
EEG with focal spike waves	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
Leukodystrophy	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Severe global developmental delay	Vaak (30–79%)
Waddling gait	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Poor speech	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulty walking up stairs	Altijd
Excessive inward curvature of lower spine	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Altijd
Increased variability in muscle fiber diameter	Altijd
Poor head control	Altijd
Absent/small skeletal muscles	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Gowers sign	Soms (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Niet vastgelegd
Muscle tissue disease	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altijd
Chorioretinal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Optic nerve issue	Heel vaak (80–99%)
Retinal detachment	Heel vaak (80–99%)
Retinal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Absence of eyeballs	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Corneal opacity	Vaak (30–79%)
Enlarged eyeball	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Severe near sightedness	Vaak (30–79%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ankle flexion contracture	Altijd
Limb-girdle muscle weakness	Altijd
Limb-girdle muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Metatarsus valgus	Heel vaak (80–99%)
Increased size of calf muscles	Vaak (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Abnormal circulating aldolase concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Heel vaak (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underdeveloped penis	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DAG1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen