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Rasgos

Rasgos asociados a DAG1

dystroglycan 1

El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a DAG1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitSiempre
Absent speech developmentSiempre
Cerebellar vermis hypoplasiaSiempre
Delayed speech and language developmentSiempre
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
More grooves in brainSiempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSiempre
Unsteady walkSiempre
VentriculomegalySiempre
Abnormal cerebellar vermis morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal cortical gyrationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of neuronal migrationMuy frecuente (80–99 %)
Absent reflexesMuy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex responseMuy frecuente (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brainMuy frecuente (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brainMuy frecuente (80–99 %)
Small cerebellumMuy frecuente (80–99 %)
Specific learning disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal pons morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormal shape of brainstemFrecuente (30–79 %)
Absent septum pellucidumFrecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
AgyriaFrecuente (30–79 %)
Cerebellar cystFrecuente (30–79 %)
Delayed ability to sitFrecuente (30–79 %)
Delayed ability to walkFrecuente (30–79 %)
EEG with focal spike wavesFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severeFrecuente (30–79 %)
LeukodystrophyFrecuente (30–79 %)
Motor delayFrecuente (30–79 %)
Severe global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Waddling gaitFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Intellectual disability, mildA veces (5–29 %)
Poor speechA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Difficulty walking up stairsSiempre
Excessive inward curvature of lower spineSiempre
Generalized decreased muscle toneSiempre
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycanSiempre
Increased variability in muscle fiber diameterSiempre
Poor head controlSiempre
Absent/small skeletal musclesMuy frecuente (80–99 %)
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Muscular dystrophyMuy frecuente (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycanMuy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infantFrecuente (30–79 %)
Gowers signA veces (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brainNo registrado
Muscle tissue diseaseNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeSiempre
Chorioretinal dysplasiaMuy frecuente (80–99 %)
Optic atrophyMuy frecuente (80–99 %)
Optic nerve issueMuy frecuente (80–99 %)
Retinal detachmentMuy frecuente (80–99 %)
Retinal dysplasiaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeballFrecuente (30–79 %)
Absence of eyeballsFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeFrecuente (30–79 %)
Corneal opacityFrecuente (30–79 %)
Enlarged eyeballFrecuente (30–79 %)
GlaucomaFrecuente (30–79 %)
Severe near sightednessFrecuente (30–79 %)
Cat eyeA veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameterA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaFrecuente (30–79 %)
Dandy-Walker malformationFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headA veces (5–29 %)
Bifid uvulaA veces (5–29 %)
Cleft palateA veces (5–29 %)
Submucous cleft hard palateA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ankle flexion contractureSiempre
Limb-girdle muscle weaknessSiempre
Limb-girdle muscular dystrophyMuy frecuente (80–99 %)
Metatarsus valgusMuy frecuente (80–99 %)
Increased size of calf musclesFrecuente (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophyA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseSiempre
Abnormal circulating aldolase concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in bloodMuy frecuente (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exerciseNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headA veces (5–29 %)
Low-set earsA veces (5–29 %)
Prominent earA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Underdeveloped penisFrecuente (30–79 %)
Undescended testesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory failureNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DAG1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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