Ominaisuudet

Geeniin DAG1 yhdistetyt ominaisuudet

dystroglycan 1

Human Phenotype Ontology yhdistää DAG1-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Absent speech development	Aina
Cerebellar vermis hypoplasia	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
More grooves in brain	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Unsteady walk	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Abnormal cerebellar vermis morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Hyvin usein (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal pons morphology	Usein (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Usein (30–79%)
Absent septum pellucidum	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Agyria	Usein (30–79%)
Cerebellar cyst	Usein (30–79%)
Delayed ability to sit	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
EEG with focal spike waves	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
Leukodystrophy	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Poor speech	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty walking up stairs	Aina
Excessive inward curvature of lower spine	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Poor head control	Aina
Absent/small skeletal muscles	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Gowers sign	Joskus (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ei kirjattu
Muscle tissue disease	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Aina
Chorioretinal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Optic nerve issue	Hyvin usein (80–99%)
Retinal detachment	Hyvin usein (80–99%)
Retinal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Absence of eyeballs	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Corneal opacity	Usein (30–79%)
Enlarged eyeball	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Severe near sightedness	Usein (30–79%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ankle flexion contracture	Aina
Limb-girdle muscle weakness	Aina
Limb-girdle muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Metatarsus valgus	Hyvin usein (80–99%)
Increased size of calf muscles	Usein (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Abnormal circulating aldolase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Hyvin usein (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DAG1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test