Cechy

Cechy powiązane z DAG1

dystroglycan 1

Human Phenotype Ontology łączy z DAG1 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
More grooves in brain	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Abnormal cerebellar vermis morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Bardzo często (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pons morphology	Często (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Często (30–79%)
Absent septum pellucidum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Agyria	Często (30–79%)
Cerebellar cyst	Często (30–79%)
Delayed ability to sit	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
EEG with focal spike waves	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Leukodystrophy	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Excessive inward curvature of lower spine	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Absent/small skeletal muscles	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Zawsze
Chorioretinal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Optic nerve issue	Bardzo często (80–99%)
Retinal detachment	Bardzo często (80–99%)
Retinal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Corneal opacity	Często (30–79%)
Enlarged eyeball	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Severe near sightedness	Często (30–79%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Ankle flexion contracture	Zawsze
Limb-girdle muscle weakness	Zawsze
Limb-girdle muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Metatarsus valgus	Bardzo często (80–99%)
Increased size of calf muscles	Często (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Abnormal circulating aldolase concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Bardzo często (80–99%)
Elevated creatine kinase after exercise	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DAG1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test