Egenskaper

Egenskaper kopplade till DAG1

dystroglycan 1

Human Phenotype Ontology kopplar 91 egenskaper till DAG1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent speech development	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
More grooves in brain	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Mycket ofta (80–99 %)
Absent reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased reflex response	Mycket ofta (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Small cerebellum	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal pons morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofta (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Agyria	Ofta (30–79 %)
Cerebellar cyst	Ofta (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofta (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofta (30–79 %)
EEG with focal spike waves	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Waddling gait	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Poor speech	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty walking up stairs	Alltid
Excessive inward curvature of lower spine	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Poor head control	Alltid
Absent/small skeletal muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Muscular dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Gowers sign	Ibland (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Inte registrerat
Muscle tissue disease	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Chorioretinal dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Optic nerve issue	Mycket ofta (80–99 %)
Retinal detachment	Mycket ofta (80–99 %)
Retinal dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Corneal opacity	Ofta (30–79 %)
Enlarged eyeball	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ankle flexion contracture	Alltid
Limb-girdle muscle weakness	Alltid
Limb-girdle muscular dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Metatarsus valgus	Mycket ofta (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Ofta (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Abnormal circulating aldolase concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Prominent ear	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory failure	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DAG1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test