Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.3
Coordonate
Cromozomul 21: 43.529.186–43.659.488 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 130,3 kb
Proteină
334 de aminoacizi
Denumiri alternative
MEILB2
Transcriptul MANE Select
ENST00000291560.7NM_007031.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei HSF2BP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află HSF2BP. HSF2BP și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 43.094.337 și 44.094.336.Cromozomul 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43.092.956–43.107.605, catena inversăU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, catena directăCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, catena inversăSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.488, catena inversăHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, catena directăH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, catena directăRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, catena directăPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, catena inversăCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, catena directăRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, catena directăAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, catena directăTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, catena directăTRAPPC10Diagrama genei HSF2BP: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 43.529.186–43.529.962, 777 de bazeExon 8: 43.592.225–43.592.328, 104 de bazeExon 7: 43.613.830–43.613.947, 118 de bazeExon 6: 43.630.322–43.630.454, 133 de bazeExon 5: 43.633.272–43.633.421, 150 de bazeExon 4: 43.644.289–43.644.392, 104 de bazeExon 3: 43.656.587–43.656.737, 151 de bazeExon 2: 43.658.061–43.658.320, 260 de bazeExon 1: 43.659.386–43.659.488, 103 de baze9515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 130,3 kb ai genei; 1.005 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HSF2BP

2

poziții în HSF2BP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 130,3 kb ai genei HSF2BP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. Gena HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hsf2bp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu