Træk
Missing part of vertebrae
Klinisk navn: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Resumé
- Også kaldet
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test56 gener knyttet til Missing part of vertebrae
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Missing part of vertebrae ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Altid | I 1 tilstand |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Altid | I 1 tilstand |
| KYNUkynureninase | Altid | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Altid | I 1 tilstand |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Altid | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Altid | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAPN15calpain 15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PTCH2patched 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 16 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger