Características

Características associadas a VPS37D

VPS37D subunit of ESCRT-I

A Human Phenotype Ontology associa 185 características a VPS37D, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormally large tongue	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Elf-like facial appearance	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Open bite	Muito frequente (80–99%)
Periorbital edema	Muito frequente (80–99%)
Pointed chin	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Abnormality of dental shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Muito frequente (80–99%)
Abnormal social behavior	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of balance	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Depression	Muito frequente (80–99%)
Dysgraphia	Muito frequente (80–99%)
Fear of loud sounds	Muito frequente (80–99%)
Hyperacusis	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Involuntary movements	Muito frequente (80–99%)
Lack of coordination of movement	Muito frequente (80–99%)
Overfriendliness	Muito frequente (80–99%)
Tremor	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Abnormal diencephalon morphology	Por vezes (5–29%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cardiovascular system	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Frequente (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Narrowing of an artery	Frequente (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Renovascular hypertension	Frequente (30–79%)
Stroke	Frequente (30–79%)
Supravalvular aortic stenosis	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal endocardium morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Overriding aorta	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Rounded shoulders	Frequente (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Fusion of joints	Por vezes (5–29%)
Increased bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the bladder	Frequente (30–79%)
Pelvic kidney	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Por vezes (5–29%)
Bladder diverticulum	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Functional abnormality of male internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Narrowing of the urethra	Por vezes (5–29%)
Polycystic ovaries	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Colonic diverticula	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Extra kidney	Por vezes (5–29%)
Gallstones	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Severe farsightedness	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Nystagmus-induced head nodding	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormality of tear production	Por vezes (5–29%)
Absent/small iris	Por vezes (5–29%)
Blue eyes	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Enlarged cornea	Por vezes (5–29%)
Flat cornea	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Posterior embryotoxon	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ankle	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Loose redundant skin	Frequente (30–79%)
Spinal dimple	Frequente (30–79%)
Underdeveloped toenails	Frequente (30–79%)
Abnormal fingerprints	Por vezes (5–29%)
port-wine stain	Por vezes (5–29%)
Prematurely aged appearance	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood calcium levels	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating lipid concentration	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Muito frequente (80–99%)
Prominent ear	Muito frequente (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Muito frequente (80–99%)
Hoarse voice	Muito frequente (80–99%)
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Obesity	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VPS37D e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test