Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS37D

VPS37D subunit of ESCRT-I

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 185 χαρακτηριστικά με το VPS37D, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

VPS37D

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally large tongue	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Elf-like facial appearance	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow face	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Open bite	Πολύ συχνά (80–99%)
Periorbital edema	Πολύ συχνά (80–99%)
Pointed chin	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Συχνά (30–79%)
Abnormality of dental shape	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Bad bite	Συχνά (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Συχνά (30–79%)
Decreased size of tooth	Συχνά (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Συχνά (30–79%)
Dental cavities	Μερικές φορές (5–29%)
Gum enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Increased nuchal translucency	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal social behavior	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of balance	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Πολύ συχνά (80–99%)
Anxiety	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Depression	Πολύ συχνά (80–99%)
Dysgraphia	Πολύ συχνά (80–99%)
Fear of loud sounds	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperacusis	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Lack of coordination of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Overfriendliness	Πολύ συχνά (80–99%)
Tremor	Πολύ συχνά (80–99%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Autism	Συχνά (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Συχνά (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Συχνά (30–79%)
Abnormal diencephalon morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Μερικές φορές (5–29%)
Chiari malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Spina bifida occulta	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the cardiovascular system	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Συχνά (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Mitral regurgitation	Συχνά (30–79%)
Mitral valve prolapse	Συχνά (30–79%)
Narrowing of an artery	Συχνά (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Συχνά (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Συχνά (30–79%)
Renovascular hypertension	Συχνά (30–79%)
Stroke	Συχνά (30–79%)
Supravalvular aortic stenosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal endocardium morphology	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac failure	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged heart	Μερικές φορές (5–29%)
Heart attack	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Overriding aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden cardiac death	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Rounded shoulders	Συχνά (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Fusion of joints	Μερικές φορές (5–29%)
Increased bone mineral density	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Osteoporosis	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the bladder	Συχνά (30–79%)
Pelvic kidney	Συχνά (30–79%)
Renal failure	Συχνά (30–79%)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Bladder diverticulum	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Functional abnormality of male internal genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Kidney stone	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple kidney cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of the urethra	Μερικές φορές (5–29%)
Polycystic ovaries	Μερικές φορές (5–29%)
Small kidneys	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped penis	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Colonic diverticula	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Nausea and vomiting	Συχνά (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Μερικές φορές (5–29%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Extra kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Gallstones	Μερικές φορές (5–29%)
Malabsorption	Μερικές φορές (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Μερικές φορές (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Μερικές φορές (5–29%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Severe farsightedness	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Nystagmus-induced head nodding	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormality of tear production	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small iris	Μερικές φορές (5–29%)
Blue eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Corneal opacity	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged cornea	Μερικές φορές (5–29%)
Flat cornea	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Posterior embryotoxon	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bunion	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Knock knees	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ankle	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Fused forearm bones	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal fingernails	Συχνά (30–79%)
Loose redundant skin	Συχνά (30–79%)
Spinal dimple	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped toenails	Συχνά (30–79%)
Abnormal fingerprints	Μερικές φορές (5–29%)
port-wine stain	Μερικές φορές (5–29%)
Prematurely aged appearance	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood calcium levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Abnormal circulating lipid concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Large ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Μερικές φορές (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the voice	Πολύ συχνά (80–99%)
Hoarse voice	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to produce voice sounds	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Obesity	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS37D και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας