Caractéristiques

Caractéristiques liées à VPS37D

VPS37D subunit of ESCRT-I

La Human Phenotype Ontology associe 185 caractéristiques à VPS37D, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

VPS37D

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormally large tongue	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Elf-like facial appearance	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Open bite	Très souvent (80–99 %)
Periorbital edema	Très souvent (80–99 %)
Pointed chin	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Parfois (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Très souvent (80–99 %)
Abnormal social behavior	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of balance	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Depression	Très souvent (80–99 %)
Dysgraphia	Très souvent (80–99 %)
Fear of loud sounds	Très souvent (80–99 %)
Hyperacusis	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Involuntary movements	Très souvent (80–99 %)
Lack of coordination of movement	Très souvent (80–99 %)
Overfriendliness	Très souvent (80–99 %)
Tremor	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Abnormal diencephalon morphology	Parfois (5–29 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the cardiovascular system	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Souvent (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Souvent (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
Narrowing of an artery	Souvent (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Souvent (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)
Renovascular hypertension	Souvent (30–79 %)
Stroke	Souvent (30–79 %)
Supravalvular aortic stenosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal endocardium morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Overriding aorta	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Sudden cardiac death	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Très souvent (80–99 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Rounded shoulders	Souvent (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Fusion of joints	Parfois (5–29 %)
Increased bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the bladder	Souvent (30–79 %)
Pelvic kidney	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Parfois (5–29 %)
Bladder diverticulum	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Functional abnormality of male internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Narrowing of the urethra	Parfois (5–29 %)
Polycystic ovaries	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Colonic diverticula	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Extra kidney	Parfois (5–29 %)
Gallstones	Parfois (5–29 %)
Malabsorption	Parfois (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Parfois (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe farsightedness	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Nystagmus-induced head nodding	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormality of tear production	Parfois (5–29 %)
Absent/small iris	Parfois (5–29 %)
Blue eyes	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Enlarged cornea	Parfois (5–29 %)
Flat cornea	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Fused forearm bones	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingernails	Souvent (30–79 %)
Loose redundant skin	Souvent (30–79 %)
Spinal dimple	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Souvent (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Parfois (5–29 %)
port-wine stain	Parfois (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood calcium levels	Très souvent (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Large ears	Très souvent (80–99 %)
Prominent ear	Très souvent (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Très souvent (80–99 %)
Hoarse voice	Très souvent (80–99 %)
Inability to produce voice sounds	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Obesity	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VPS37D et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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