Ominaisuudet

Geeniin VPS37D yhdistetyt ominaisuudet

VPS37D subunit of ESCRT-I

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS37D-geeniin 185 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally large tongue	Hyvin usein (80–99%)
Broad forehead	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Drooping lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Elf-like facial appearance	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Narrow face	Hyvin usein (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Open bite	Hyvin usein (80–99%)
Periorbital edema	Hyvin usein (80–99%)
Pointed chin	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Wide mouth	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Abnormality of dental shape	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Bad bite	Usein (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Usein (30–79%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Increased nuchal translucency	Joskus (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal social behavior	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of balance	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Depression	Hyvin usein (80–99%)
Dysgraphia	Hyvin usein (80–99%)
Fear of loud sounds	Hyvin usein (80–99%)
Hyperacusis	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary movements	Hyvin usein (80–99%)
Lack of coordination of movement	Hyvin usein (80–99%)
Overfriendliness	Hyvin usein (80–99%)
Tremor	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Usein (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Usein (30–79%)
Abnormal diencephalon morphology	Joskus (5–29%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Joskus (5–29%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the cardiovascular system	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Usein (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Narrowing of an artery	Usein (30–79%)
Narrowing of peripheral lung artery	Usein (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Usein (30–79%)
Renovascular hypertension	Usein (30–79%)
Stroke	Usein (30–79%)
Supravalvular aortic stenosis	Usein (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal endocardium morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Joskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Heart attack	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Overriding aorta	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Sudden cardiac death	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Rounded shoulders	Usein (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Fusion of joints	Joskus (5–29%)
Increased bone mineral density	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the bladder	Usein (30–79%)
Pelvic kidney	Usein (30–79%)
Renal failure	Usein (30–79%)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Joskus (5–29%)
Bladder diverticulum	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Functional abnormality of male internal genitalia	Joskus (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Joskus (5–29%)
Kidney stone	Joskus (5–29%)
Multiple kidney cysts	Joskus (5–29%)
Narrowing of the urethra	Joskus (5–29%)
Polycystic ovaries	Joskus (5–29%)
Small kidneys	Joskus (5–29%)
Underdeveloped penis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Colonic diverticula	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Joskus (5–29%)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Extra kidney	Joskus (5–29%)
Gallstones	Joskus (5–29%)
Malabsorption	Joskus (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Joskus (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe farsightedness	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Nystagmus-induced head nodding	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormality of tear production	Joskus (5–29%)
Absent/small iris	Joskus (5–29%)
Blue eyes	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Enlarged cornea	Joskus (5–29%)
Flat cornea	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Posterior embryotoxon	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bunion	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Knock knees	Usein (30–79%)
Abnormality of the ankle	Joskus (5–29%)
Dislocated kneecap	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingernails	Usein (30–79%)
Loose redundant skin	Usein (30–79%)
Spinal dimple	Usein (30–79%)
Underdeveloped toenails	Usein (30–79%)
Abnormal fingerprints	Joskus (5–29%)
port-wine stain	Joskus (5–29%)
Prematurely aged appearance	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood calcium levels	Hyvin usein (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Abnormal circulating lipid concentration	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Hyvin usein (80–99%)
Prominent ear	Hyvin usein (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Joskus (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Hyvin usein (80–99%)
Hoarse voice	Hyvin usein (80–99%)
Inability to produce voice sounds	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Obesity	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS37D-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test