Rasgos

Rasgos asociados a VPS37D

VPS37D subunit of ESCRT-I

El Human Phenotype Ontology asocia 185 rasgos a VPS37D, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the neck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally large tongue	Muy frecuente (80–99 %)
Broad forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Coarse facial features	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Elf-like facial appearance	Muy frecuente (80–99 %)
Eye folds	Muy frecuente (80–99 %)
Full lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
High forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow face	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Open bite	Muy frecuente (80–99 %)
Periorbital edema	Muy frecuente (80–99 %)
Pointed chin	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Wide mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
Increased nuchal translucency	A veces (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal social behavior	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of balance	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Depression	Muy frecuente (80–99 %)
Dysgraphia	Muy frecuente (80–99 %)
Fear of loud sounds	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperacusis	Muy frecuente (80–99 %)
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary movements	Muy frecuente (80–99 %)
Lack of coordination of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Overfriendliness	Muy frecuente (80–99 %)
Tremor	Muy frecuente (80–99 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Frecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Frecuente (30–79 %)
Abnormal diencephalon morphology	A veces (5–29 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	A veces (5–29 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the cardiovascular system	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Frecuente (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Mitral regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of an artery	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)
Renovascular hypertension	Frecuente (30–79 %)
Stroke	Frecuente (30–79 %)
Supravalvular aortic stenosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal endocardium morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
Enlarged heart	A veces (5–29 %)
Heart attack	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Overriding aorta	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Sudden cardiac death	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Muy frecuente (80–99 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Joint stiffness	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Rounded shoulders	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Fusion of joints	A veces (5–29 %)
Increased bone mineral density	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Osteoporosis	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the bladder	Frecuente (30–79 %)
Pelvic kidney	Frecuente (30–79 %)
Renal failure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tubulointerstitial morphology	A veces (5–29 %)
Bladder diverticulum	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Functional abnormality of male internal genitalia	A veces (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	A veces (5–29 %)
Kidney stone	A veces (5–29 %)
Multiple kidney cysts	A veces (5–29 %)
Narrowing of the urethra	A veces (5–29 %)
Polycystic ovaries	A veces (5–29 %)
Small kidneys	A veces (5–29 %)
Underdeveloped penis	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Colonic diverticula	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A veces (5–29 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Extra kidney	A veces (5–29 %)
Gallstones	A veces (5–29 %)
Malabsorption	A veces (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	A veces (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe farsightedness	Muy frecuente (80–99 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Nystagmus-induced head nodding	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of tear production	A veces (5–29 %)
Absent/small iris	A veces (5–29 %)
Blue eyes	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Corneal opacity	A veces (5–29 %)
Enlarged cornea	A veces (5–29 %)
Flat cornea	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Posterior embryotoxon	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bunion	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Knock knees	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the ankle	A veces (5–29 %)
Dislocated kneecap	A veces (5–29 %)
Fused forearm bones	A veces (5–29 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingernails	Frecuente (30–79 %)
Loose redundant skin	Frecuente (30–79 %)
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fingerprints	A veces (5–29 %)
port-wine stain	A veces (5–29 %)
Prematurely aged appearance	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood calcium levels	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Abnormal circulating lipid concentration	A veces (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Large ears	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent ear	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	A veces (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	Muy frecuente (80–99 %)
Hoarse voice	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to produce voice sounds	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Obesity	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VPS37D y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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