Merkmale

Mit VPS37D verknüpfte Merkmale

VPS37D subunit of ESCRT-I

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 185 Merkmale mit VPS37D, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

VPS37D

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Elf-like facial appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Open bite	Sehr häufig (80–99 %)
Periorbital edema	Sehr häufig (80–99 %)
Pointed chin	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal social behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of balance	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Depression	Sehr häufig (80–99 %)
Dysgraphia	Sehr häufig (80–99 %)
Fear of loud sounds	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperacusis	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary movements	Sehr häufig (80–99 %)
Lack of coordination of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Overfriendliness	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Abnormal diencephalon morphology	Manchmal (5–29 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Häufig (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
Narrowing of an artery	Häufig (30–79 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Renovascular hypertension	Häufig (30–79 %)
Stroke	Häufig (30–79 %)
Supravalvular aortic stenosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal endocardium morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Overriding aorta	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Rounded shoulders	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Fusion of joints	Manchmal (5–29 %)
Increased bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the bladder	Häufig (30–79 %)
Pelvic kidney	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Manchmal (5–29 %)
Bladder diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Functional abnormality of male internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the urethra	Manchmal (5–29 %)
Polycystic ovaries	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Colonic diverticula	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Extra kidney	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe farsightedness	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Nystagmus-induced head nodding	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormality of tear production	Manchmal (5–29 %)
Absent/small iris	Manchmal (5–29 %)
Blue eyes	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cornea	Manchmal (5–29 %)
Flat cornea	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Loose redundant skin	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Manchmal (5–29 %)
port-wine stain	Manchmal (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent ear	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Sehr häufig (80–99 %)
Hoarse voice	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS37D verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen