Traits

Traits linked to UFD1

ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1

The Human Phenotype Ontology links 131 traits to UFD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Bulbous nose	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Flattening of the skull base	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Multiple suture craniosynostosis	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Tall shaped head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Meningocele	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Arrhinencephaly	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Bipolar disorder	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Schizophrenia	Por vezes (5–29%)
Split spine	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal aortic arch morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Muito frequente (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Muito frequente (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Muito frequente (80–99%)
Small thymus	Muito frequente (80–99%)
Tetralogy of Fallot	Muito frequente (80–99%)
Truncus arteriosus	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the tonsils	Frequente (30–79%)
Abnormal aortic valve morphology	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tricuspid atresia	Por vezes (5–29%)
Varicose veins	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Anorectal anomaly	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Gallstones	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Frequente (30–79%)
Posterior embryotoxon	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Small kidneys	Frequente (30–79%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Small earlobe	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Intermittent involuntary muscle spasm	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the chest	Por vezes (5–29%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)
Acne	Frequente (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Frequente (30–79%)
Asthma	Por vezes (5–29%)
Autoimmunity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the pharynx	Muito frequente (80–99%)
Abnormal lung lobation	Por vezes (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Por vezes (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Por vezes (5–29%)
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Blood spots	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)
Platelet abnormalities	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased parathyroid hormone secretion	Frequente (30–79%)
Overactive thyroid	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Impaired T cell function	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Nasal speech	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Muscle ache	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Low blood calcium levels	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UFD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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