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Traits
Traits linked to UFD1
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
The Human Phenotype Ontology links 131 traits to UFD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Difficulty finding words | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| Meningocele | Frecuente (30–79 %) |
| Specific learning disability | Frecuente (30–79 %) |
| Arrhinencephaly | A veces (5–29 %) |
| Autism | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Bipolar disorder | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Parkinsonism | A veces (5–29 %) |
| Schizophrenia | A veces (5–29 %) |
| Split spine | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small thymus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tetralogy of Fallot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Truncus arteriosus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the tonsils | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | A veces (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Tricuspid atresia | A veces (5–29 %) |
| Varicose veins | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anorectal anomaly | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Absent anus | A veces (5–29 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
| Gallstones | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | A veces (5–29 %) |
| Loss of bowel control | A veces (5–29 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| New blood vessel formation in cornea | Frecuente (30–79 %) |
| Posterior embryotoxon | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small kidneys | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the uterus | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic infections of the middle ear | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Overfolded ears | Frecuente (30–79 %) |
| Small earlobe | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intermittent involuntary muscle spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the chest | A veces (5–29 %) |
| Arthritis | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Long slender fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | A veces (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| Extra finger | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acne | Frecuente (30–79 %) |
| Seborrheic dermatitis | Frecuente (30–79 %) |
| Asthma | A veces (5–29 %) |
| Autoimmunity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the pharynx | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal lung lobation | A veces (5–29 %) |
| Chronic pulmonary obstruction | A veces (5–29 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | A veces (5–29 %) |
| Softening of voice box tissue | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood spots | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Platelet abnormalities | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Frecuente (30–79 %) |
| Overactive thyroid | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Impaired T cell function | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Patchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nasal speech | Muy frecuente (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle ache | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood calcium levels | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UFD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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