AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to UFD1
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
The Human Phenotype Ontology links 131 traits to UFD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Difficulty finding words | Meget ofte (80–99 %) |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Attention deficit | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofte (30–79 %) |
| Meningocele | Ofte (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofte (30–79 %) |
| Arrhinencephaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Autism | Nogle gange (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Bipolar disorder | Nogle gange (5–29 %) |
| Depression | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Parkinsonism | Nogle gange (5–29 %) |
| Schizophrenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Split spine | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Meget ofte (80–99 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Meget ofte (80–99 %) |
| Small thymus | Meget ofte (80–99 %) |
| Tetralogy of Fallot | Meget ofte (80–99 %) |
| Truncus arteriosus | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the tonsils | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Tricuspid atresia | Nogle gange (5–29 %) |
| Varicose veins | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anorectal anomaly | Ofte (30–79 %) |
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
| Absent anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Acid reflux | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Nogle gange (5–29 %) |
| Gallstones | Nogle gange (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of bowel control | Nogle gange (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| New blood vessel formation in cornea | Ofte (30–79 %) |
| Posterior embryotoxon | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small kidneys | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Nogle gange (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Conductive deafness | Meget ofte (80–99 %) |
| Low-set ears | Meget ofte (80–99 %) |
| Chronic infections of the middle ear | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Overfolded ears | Ofte (30–79 %) |
| Small earlobe | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Intermittent involuntary muscle spasm | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Arthritis | Nogle gange (5–29 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Long slender fingers | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Nogle gange (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra finger | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased immune function | Meget ofte (80–99 %) |
| Acne | Ofte (30–79 %) |
| Seborrheic dermatitis | Ofte (30–79 %) |
| Asthma | Nogle gange (5–29 %) |
| Autoimmunity | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the pharynx | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal lung lobation | Nogle gange (5–29 %) |
| Chronic pulmonary obstruction | Nogle gange (5–29 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Nogle gange (5–29 %) |
| Softening of voice box tissue | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blood spots | Nogle gange (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Nogle gange (5–29 %) |
| Low platelet count | Nogle gange (5–29 %) |
| Platelet abnormalities | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Faltering weight | Nogle gange (5–29 %) |
| Obesity | Nogle gange (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Ofte (30–79 %) |
| Overactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Impaired T cell function | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Patchy loss of skin color | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Nasal speech | Meget ofte (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Muscle ache | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low blood calcium levels | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UFD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger