Traits

Traits linked to UFD1

ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1

The Human Phenotype Ontology links 131 traits to UFD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Bulbous nose	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Flattening of the skull base	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Multiple suture craniosynostosis	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Tall shaped head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Meningocele	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Arrhinencephaly	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Bipolar disorder	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Schizophrenia	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic arch morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Velmi často (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Velmi často (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Velmi často (80–99 %)
Small thymus	Velmi často (80–99 %)
Tetralogy of Fallot	Velmi často (80–99 %)
Truncus arteriosus	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the tonsils	Často (30–79 %)
Abnormal aortic valve morphology	Někdy (5–29 %)
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tricuspid atresia	Někdy (5–29 %)
Varicose veins	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Anorectal anomaly	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Gallstones	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Často (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Small kidneys	Často (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Někdy (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Small earlobe	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Intermittent involuntary muscle spasm	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the chest	Někdy (5–29 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Velmi často (80–99 %)
Acne	Často (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Často (30–79 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)
Autoimmunity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the pharynx	Velmi často (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Někdy (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Někdy (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Blood spots	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)
Platelet abnormalities	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Často (30–79 %)
Overactive thyroid	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Impaired T cell function	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Low blood calcium levels	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UFD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test