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Traits
Traits linked to UFD1
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
The Human Phenotype Ontology links 131 traits to UFD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Difficulty finding words | Sehr häufig (80–99 %) |
| Anxiety | Häufig (30–79 %) |
| Attention deficit | Häufig (30–79 %) |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Häufig (30–79 %) |
| Meningocele | Häufig (30–79 %) |
| Specific learning disability | Häufig (30–79 %) |
| Arrhinencephaly | Manchmal (5–29 %) |
| Autism | Manchmal (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Bipolar disorder | Manchmal (5–29 %) |
| Depression | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability | Manchmal (5–29 %) |
| Parkinsonism | Manchmal (5–29 %) |
| Schizophrenia | Manchmal (5–29 %) |
| Split spine | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sehr häufig (80–99 %) |
| Small thymus | Sehr häufig (80–99 %) |
| Tetralogy of Fallot | Sehr häufig (80–99 %) |
| Truncus arteriosus | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the tonsils | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | Manchmal (5–29 %) |
| Increased spleen size | Manchmal (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Manchmal (5–29 %) |
| Tricuspid atresia | Manchmal (5–29 %) |
| Varicose veins | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Anorectal anomaly | Häufig (30–79 %) |
| Constipation | Häufig (30–79 %) |
| Absent anus | Manchmal (5–29 %) |
| Acid reflux | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Manchmal (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Manchmal (5–29 %) |
| Gallstones | Manchmal (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Manchmal (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Manchmal (5–29 %) |
| Loss of bowel control | Manchmal (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Häufig (30–79 %) |
| New blood vessel formation in cornea | Häufig (30–79 %) |
| Posterior embryotoxon | Häufig (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Manchmal (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Cross-eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Glaucoma | Manchmal (5–29 %) |
| Optic atrophy | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Small kidneys | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the uterus | Manchmal (5–29 %) |
| Hypospadias | Manchmal (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Manchmal (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Undescended testes | Manchmal (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Conductive deafness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low-set ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chronic infections of the middle ear | Häufig (30–79 %) |
| Hearing impairment | Häufig (30–79 %) |
| Overfolded ears | Häufig (30–79 %) |
| Small earlobe | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intermittent involuntary muscle spasm | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the chest | Manchmal (5–29 %) |
| Arthritis | Manchmal (5–29 %) |
| Double-Jointed | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Long slender fingers | Häufig (30–79 %) |
| Club feet | Manchmal (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Manchmal (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Manchmal (5–29 %) |
| Extra finger | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased immune function | Sehr häufig (80–99 %) |
| Acne | Häufig (30–79 %) |
| Seborrheic dermatitis | Häufig (30–79 %) |
| Asthma | Manchmal (5–29 %) |
| Autoimmunity | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the pharynx | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal lung lobation | Manchmal (5–29 %) |
| Chronic pulmonary obstruction | Manchmal (5–29 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Manchmal (5–29 %) |
| Softening of voice box tissue | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood spots | Manchmal (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Manchmal (5–29 %) |
| Low platelet count | Manchmal (5–29 %) |
| Platelet abnormalities | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
| Faltering weight | Manchmal (5–29 %) |
| Obesity | Manchmal (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Häufig (30–79 %) |
| Overactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Impaired T cell function | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Patchy loss of skin color | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nasal speech | Sehr häufig (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Muscle ache | Häufig (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low blood calcium levels | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UFD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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