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Traits
Traits linked to UFD1
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
The Human Phenotype Ontology links 131 traits to UFD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Difficulty finding words | Molto spesso (80–99%) |
| Anxiety | Spesso (30–79%) |
| Attention deficit | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Spesso (30–79%) |
| Meningocele | Spesso (30–79%) |
| Specific learning disability | Spesso (30–79%) |
| Arrhinencephaly | A volte (5–29%) |
| Autism | A volte (5–29%) |
| Behavioral abnormality | A volte (5–29%) |
| Bipolar disorder | A volte (5–29%) |
| Depression | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability | A volte (5–29%) |
| Parkinsonism | A volte (5–29%) |
| Schizophrenia | A volte (5–29%) |
| Split spine | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Molto spesso (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Molto spesso (80–99%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Molto spesso (80–99%) |
| Small thymus | Molto spesso (80–99%) |
| Tetralogy of Fallot | Molto spesso (80–99%) |
| Truncus arteriosus | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the tonsils | Spesso (30–79%) |
| Abnormal aortic valve morphology | A volte (5–29%) |
| Hypertensive crisis | A volte (5–29%) |
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Tricuspid atresia | A volte (5–29%) |
| Varicose veins | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anorectal anomaly | Spesso (30–79%) |
| Constipation | Spesso (30–79%) |
| Absent anus | A volte (5–29%) |
| Acid reflux | A volte (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A volte (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | A volte (5–29%) |
| Gallstones | A volte (5–29%) |
| Inguinal hernia | A volte (5–29%) |
| Intestinal malrotation | A volte (5–29%) |
| Loss of bowel control | A volte (5–29%) |
| Umbilical hernia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Spesso (30–79%) |
| New blood vessel formation in cornea | Spesso (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Spesso (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | A volte (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Glaucoma | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small kidneys | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the uterus | A volte (5–29%) |
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | A volte (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Conductive deafness | Molto spesso (80–99%) |
| Low-set ears | Molto spesso (80–99%) |
| Chronic infections of the middle ear | Spesso (30–79%) |
| Hearing impairment | Spesso (30–79%) |
| Overfolded ears | Spesso (30–79%) |
| Small earlobe | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
| Intermittent involuntary muscle spasm | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the chest | A volte (5–29%) |
| Arthritis | A volte (5–29%) |
| Double-Jointed | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Long slender fingers | Spesso (30–79%) |
| Club feet | A volte (5–29%) |
| Dislocated kneecap | A volte (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | A volte (5–29%) |
| Extra finger | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Molto spesso (80–99%) |
| Acne | Spesso (30–79%) |
| Seborrheic dermatitis | Spesso (30–79%) |
| Asthma | A volte (5–29%) |
| Autoimmunity | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the pharynx | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal lung lobation | A volte (5–29%) |
| Chronic pulmonary obstruction | A volte (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | A volte (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blood spots | A volte (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | A volte (5–29%) |
| Low platelet count | A volte (5–29%) |
| Platelet abnormalities | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Spesso (30–79%) |
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
| Obesity | A volte (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Spesso (30–79%) |
| Overactive thyroid | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Impaired T cell function | Spesso (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Patchy loss of skin color | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nasal speech | Molto spesso (80–99%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle ache | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood calcium levels | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UFD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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