Traits

Traits linked to TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

The Human Phenotype Ontology links 100 traits to TRIP13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Dandy-Walker malformation	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Increased nuchal translucency	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Por vezes (5–29%)
Beaked nose	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Flat nose	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Female infertility	Sempre
Nephroblastoma	Sempre
Metaphase I oocyte maturation arrest	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Por vezes (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Vaginal tumor	Por vezes (5–29%)
Varicocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Absent iris	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Abdominal mass	Muito frequente (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Duplication of renal pelvis	Frequente (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Por vezes (5–29%)
Colon cancer	Por vezes (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Por vezes (5–29%)
Liver cancer	Por vezes (5–29%)
Stomach cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal aortic morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Por vezes (5–29%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Acute lymphoblastic leukemia	Por vezes (5–29%)
Increased red blood cells	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal lung lobation	Por vezes (5–29%)
Apnea	Por vezes (5–29%)
Lung cancer	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Growth delay	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Bloody urine	Frequente (30–79%)
Fever	Por vezes (5–29%)
High blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
Small amount of blood in urine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the upper limb	Por vezes (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Por vezes (5–29%)
Few cafe-au-lait spots	Por vezes (5–29%)
Multiple birthmarks	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)
Zygotic cleavage failure	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Premature chromatid separation	Sempre

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Malaise	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRIP13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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