Tunnused

Geeniga TRIP13 seotud tunnused

thyroid hormone receptor interactor 13

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRIP13 100 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dandy-Walker malformation	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
Increased nuchal translucency	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Triangular face	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skull	Mõnikord (5–29%)
Beaked nose	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Flat nose	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Sloping forehead	Mõnikord (5–29%)
Wide nose	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Female infertility	Alati
Nephroblastoma	Alati
Metaphase I oocyte maturation arrest	Sageli (30–79%)
Abnormal kidney location	Mõnikord (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Mõnikord (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Mõnikord (5–29%)
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Vaginal tumor	Mõnikord (5–29%)
Varicocele	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Corneal opacity	Väga sageli (80–99%)
Glaucoma	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the eye	Sageli (30–79%)
Abnormality of vision	Sageli (30–79%)
Absent iris	Mõnikord (5–29%)
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal mass	Väga sageli (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Väga sageli (80–99%)
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Duplication of renal pelvis	Sageli (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Mõnikord (5–29%)
Colon cancer	Mõnikord (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Mõnikord (5–29%)
Liver cancer	Mõnikord (5–29%)
Stomach cancer	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal aortic morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Aortic regurgitation	Mõnikord (5–29%)
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Mõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ventriculomegaly	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Absent/small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Holoprosencephaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscular dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Mõnikord (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Mõnikord (5–29%)
Breakdown of bone	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute lymphoblastic leukemia	Mõnikord (5–29%)
Increased red blood cells	Mõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)
Myelodysplasia	Mõnikord (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal lung lobation	Mõnikord (5–29%)
Apnea	Mõnikord (5–29%)
Lung cancer	Mõnikord (5–29%)
Breathing difficulty	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati
Growth delay	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)
Weight loss	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bloody urine	Sageli (30–79%)
Fever	Mõnikord (5–29%)
High blood calcium levels	Mõnikord (5–29%)
Small amount of blood in urine	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the upper limb	Mõnikord (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Mõnikord (5–29%)
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal skin pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Few cafe-au-lait spots	Mõnikord (5–29%)
Multiple birthmarks	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Väga sageli (80–99%)
Zygotic cleavage failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature chromatid separation	Alati

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiology	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Malaise	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRIP13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test